Čaute! Tu je referát genetika! Je to obsáhlé téma! Možná se vám někdy bude hodit!
Genetika
Genetika je věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. Patří mezi biologické vědy a vyděluje se podle hlediska studia organismů (podobně jako anatomie - která se zabývá tělesnou stavbou nebo fyziologie - která se zabývá jednotlivými pochody a procesy v organizmu). Genetika sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem. S genetikou a jejími principy se člověk setkával již od pradávna..
Genetika je jednou z nejdůležitějších (ne-li přímo nejdůležitější) teoretických věd z hlediska popisu jakékoli živé soustavy. U genetické informace je počátek každého současného živého organismu. Genetická informace určuje budoucí anatomickou stavbu organismu, určuje jaké látky budou účastníky biochemických a fyziologických procesů v organismu a v neposlední řadě je nepostradatelnou součástí pohlavního i nepohlavního rozmnožování. Poznatky genetiky jsou velmi důležité pro celou řadu přírodovědných oborů.
GENETIKA ČLOVĚKA
Genetické zkoumání člověka se značně liší od zkoumání jiných organismů. Ruce vědců jsou totiž svazovány několika skutečnostmi.
- Na člověku nelze z etických důvodů provádět experimenty
- Člověk má většinou za život velmi malé množství potomků
- Fenotyp je do velké míry ovlivňován vnějším prostředím (sociální podmínky) - polygenní znaky
- Generační doba člověka je velmi dlouhá. Genetik může sledovat maximálně 4 generace
- Složitost lidského genomu
Základní genetické pojmy:
Genetika : je biologická věda zabývající se zkoumáním zákonitostí dědičnosti (heredity) a proměnlivosti (varibiality) organismů souvisí s jejich schopností rozmnožovat se .
Rozmnožování (reprodukce): je schopnost organismu vytvářet nové organismy a týmiž druhotnými vlastnostmi , jakou mají organismy rodičovské . Organismy se mohou rozmnožovat pohlavně a nepohlavně . Generace vzniklé nepohlavním rozmnožováním se nazývají klony a způsob rozmnožováni klonování . Generace vzniklé pohlavním rozmnožováním se označují jako potomstvo. Pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců se označuje jako křížení .
Křížení:je základní metodou genetického výzkumu a také základní šlechtitelskou metodou . Lékařská genetika se mimo jiné zabývá studiem dědičnosti lidských chorob a možností jejich prevence . Mohutný rozvoj zaznamenala zejména v posledních letech využitím metod – molekulární biologie .
Dědičnost : je schopnost rodičovských organismů předávat své vlastnosti v podobě vloh svých potomků – projevuje se při rozmnožování . Umožňuje zachovat charakteristické vlastnosti organismu – pokračování biologického druhu .
Proměnlivost : je schopnost organismu měnit své vlastnosti – umožňuje adaptaci organismu a určité prostředí – vývoj biologického druhu a sociálnímu chování , snížená plodnost .
Lokus : úsek DNA obsahující jeden gen – určením lokusů jednotlivých genů vznikne chromozómová mapa .
Gen (vloha) : základní jednotka dědičné informace tvořená úsekem DNA a uložená na chromozómu . Na základě této informace vzniká zcela určitá bílkovina nebo molekula RNA , plnící specifické funkce Poškození genů např. mutací způsobí poruchu či absenci těchto funkcí . Člověk má ve všech svých buňkách (mimo buněk pohlavních) jeden pár od každého genu (od každého z rodičů jeden) . Počet genů člověka je zhruba 50000 až 100 000 . Každá buňka těla obsahuje všechny geny , ale jen část z nich využívá.
Geny dělíme na malého a velkého účinku , strukturní , regulační.
Chromozomy určující pohlaví :
Etické problémy , které moderní biologie přináší , lze ukázat na velice starém případu diskriminace založené na vnímání vrozených kvalit . Vždy existovaly předsudky proti určitým genům , které přinášejí chromozomy určující pohlaví . Ženy mají dva chromozomy X , muži mají jeden chromozom X a jeden o mnoho menší chromozom Y . Znamená to tedy , že všechna vajíčka mají chromozom X , ale jsou dva druhy spermií – X a Y . Při oplození jsou pak produkovány ve stejném množství jak XY – muži , tak i XX – ženy . Pohlaví je produktem genů stejně jako třeba krevní skupiny .
Někdy se zdá , že chromozom Y má menší hodnoty než chromozom X . Chromozom X určuje ženské pohlaví, chromosom Y je specificky mužský.
Autozomální choroby:
Dědí se bez ohledu na pohlaví .
1. molekulární choroby – chybný gen – neschopnost tvorby funkční bílkoviny (enzym , hormon) – ztráta určité metabolické funkce .
a) galaktózémie – neschopnost odbourávat galaktózu – poškození ledvin , orgánů trávicí soustavy , sleziny , zpomalení psychického vývoje . Dědí se recesivně .
b) fenylketonurie – nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin – poškození mozku . Dědí se recesivně .
c) coeliakie – neschopnost trávení lepku – vážné poruchy trávicí soustavy . Prevence – úprava stravy .
albinismus – neschopnost syntetizovat melanin , recesivní
2. srůsty prstů – dědí se dominantně
3. víceprstost = polydaktylie – dominantní
4. krátkoprstost = brachydaktylie – dominantní
5. rozštěpy patra a rtů – polygenní
6. Downův syndrom = mongolismus = trisomie 21. Chromozómu (3x) – krátká hlava , deformace ušních boltců , malý nos a ústa , velký jazyk , široké ruce , krátké prsty , zvýšená ohebnost v kloubech , snížené napětí svalů , krátké nohy , poruchy duševního vývoje různého stupně (70% imbecil) . Průměrně častý výskyt (1x na 600 porodů) , pravděpodobnost vzrůstá s věkem rodičů (40 let věku 1:40) .
7. Syndrom kočičího mňoukání – delece části 5. chromozómu , vzácný, dítě „mňouká“.
Gonozomální choroby :
1. hemofilie – neschopnost syntetizovat jeden z faktorů srážení krve .
2. daltonismus – X chromozómová dědičnost = neschopnost rozlišovat červenou a zelenou barvu – barvoslepost .
3. Turnerův syndrom = chybí jeden chromozóm X – žena XO- malý vzrůst , zakrnělé pohlavní žlázy = neplodnost , opožděný duševní vývoj .
4. Klinefelterův syndrom = XXY nebo XXXY – muži vysokého vzrůstu, neplodní , duševně zaostalí
5. Syndrom XYY = supermale = supermuž = vyšší postava , duševní retardace , sklony k agresivitě
6. Syndrom XXX nebo XXXX = superfemale = superžena = slabomyslnost , snížená plodnost
Dědičnost krevní skupiny
Krevní skupiny dědíme po rodičích. Od každého z rodičů přijímáme polovinu genetické výbavy, tzn. že krevní skupina vzniká ze dvou rodičovských genů. U krevní skupiny záleží konkrétně na tom, který z rodičovských genů je silnější. Nemůžeme mít v krevní skupině geny, které nemá žádný z biologických rodičů. Jen velmi ojediněle může dojít ke genetické odchylce, kdy se geny rodičů zdánlivě nelogicky nezkříží a vznikne neodpovídající krevní skupina. Stejnou krevní skupinu mají jednovaječná dvojčata, dvojvaječná nikoliv. Pohlaví dítěte při dědičnosti krevních skupin roli nehraje.
Vývoj jednovaječných dvojčat
Dva plody se mohou vyvíjet z jednoho vajíčka a jediné spermie, kdy se zárodek v časné fázi embryonálního období rozdělí na dvě embrya. Taková dvojčata se označují jako jednovaječná. Jsou stejného pohlaví, mají společnou placentu a stejný dědičný základ. Mají tedy stejnou krevní skupinu, identickou konstituci těla a lze jim bez jakýchkoliv imunologických problémů vzájemně jednomu od druhého transplantovat orgány.
Obzvláště zajímavý je výzkum jednovaječných dvojčat. Jednovaječná dvojčata jsou vlastně přírodní klony (vznikají z jedné zygoty - mají stejnou genetickou informaci). Jsou to jediní dva jedinci na světě, kteří mají naprosto shodnou DNA (až na některé možné rozdíly mitochondriální DNA). Přesto tento shodný genotyp automaticky neznamená stejný fenotyp obou jedinců (ani jednovaječná dvojčata nemají shodné otisky prstů).
Dvojvaječná dvojčata
Druhou možností je uvolnění dvou vajíček, která pocházejí z jednoho nebo dvou různých folikulů. Každé vajíčko je pak oplozeno jednou spermií. Tato dvojvaječná dvojčata se vyvíjejí snáze než dvojčata jednovaječná, neboť každé z nich má vlastní placentu. Každý plod vzniká z jiného vajíčka a spermie, proto si plody nemusí být podobné a mohou být i rozdílného pohlaví.